Genetik yapı ve testler

Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile beşerdeki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanması ile, DNA her şahsa mahsus 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluştuğu tanımlanmıştır.

Genin yapısı: Gen, kendine has protein sentezinden sorumlu DNA kesimidir. Yeni olarak, 30.000 civarında gen tanımlanmıştır.

Genetik teşhis sistemleri: DNA dizileme metodu; DNA kesimlerini dizileme de artık rutin bir yol olarak kullanılmaktadır. DNA dizi tahlilinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test müddeti o kadar vakit almaktadır.

Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri 20. 000 gen taranarak tüm hastalıkların teşhisinde muvaffakiyet oranı yükselmektedir.

Ayrıca hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

Testlerin yorumu:Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların şahsa nazaran detaylı yorumu yapılarak genetik müşavere verilmektedir. Ayrıyeten takip eden hastanın tabibi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler tarafı tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yolu, doktoru tarafından daha net olarak belirlenmektedir.