Hemofili

Tanımı: Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak tanımlanır.

Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, yahut nokta mutasyonları formunda (%90) hastalık görülür. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) yahut anne taşıyıcı baba hasta olduğu vakit görülür.

Kliniği: Hastalarda ömrün rastgele bir devrinde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar yahut dişeti kanamaları, bilhassa büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar yahut kas içi hematomlar ile başvurabilir.

Tanısı: Tam kan sayımı, kanama vakti, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI seviyeleri, vWF seviyesi, Fibrinojen seviyesi ölçülerek ön teşhis konur. Kesin teşhis genetik inceleme ile yapılır.