Talasemi
Tanımlama: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa…
Genel
Alyuvar enzim hastalıkları
Tanımı: kanın kırmızı rengini veren, tüm organlara oksijen taşıyarak ömrü sağlayan, alyuvarlar bu süreçleri yapar…
Genel
Spinal müsküler atrofi: sma hastalığı
Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal hudut motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz…
Genel
Nadir hastalıklar
Tanımı: Az hastalık görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80’i kalıtsal…
Genel
Girişimsel olmayan doğum öncesi tarama testi:non invaziv prenatal test (nıpt)
NIPT nedir? Gebeliğin 3.cü haftasından itibaren, bebeğin organları oluşur iken, organlar dışında kalan özgür DNA…
Genel
Genler ve hastalıklar
Bir insanın sıhhati, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı etrafının etkileşimi…
Genel
Genetik yapı ve testler
Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile beşerdeki DNA dizisinin (A:Adenin,…
Genel
Down sendromu
Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart…
Genel
Ailesel akdeniz ateşi: famıly medıterranean fever: fmf
Tanımı: Halk ortasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı,…